NIPT 检测无结果一一不可忽视的临床意义
[据《BJOC》2017年11月报道]题:未能从妊娠期妇女血浆中检测出游离DNA的意义:一项历史性队列研究(作者Noni Chan等)自母体血浆中发现了胎儿游离DNA(cfDNA)后,它便成为了产前筛查技术的重点。NIPT的临床有效性已经被多项研究证实,其中对21、18和13三体检测的敏感性分别为99.7%,98.2%和99.0%,假阳性率为0.13%。随着应用越来越广泛,确定NIPT失败与不良妊娠结局的关系变得越来越重要。
2013年6月至2016年3月,澳大利亚悉尼大学的研究者对在悉尼进行了NIPT,但未能取得结果的孕妇进行了调查研究。收集产妇特征(年龄,体重和身高)和产前检查的结果,包括头三个月先兆子痫的筛查、超声检查、胎盘生物标记物(fbhCG、PAPP-A、PIGF)和母体体征信息(平均动脉压和平均子宫动脉搏动指数)。结果信息包括妊娠并发症,分娩方式,新生儿特征和参与者的自我报告。
结果表明,没有获得NIPT结果的妇女BMI值较高、年龄偏大,但比那些在同样临床实践中成功的患者年龄轻。在胎盘功能指标中,未得到NIPT结果的女性PAPP-A和fbhCG水平显著降低,而子宫动脉PI明显高于实验成功者,PIGF差异无统计学意义。
在123名妇女的最终队列中,共有110例分娩,13例不良分娩结局(10.1%)。不良结局包括7例终止妊娠(包括6例染色体异常),5例流产(2例染色体异常)和1例胎停育。染色体异常比例(6.1%)明显高于一般产科患者(0.2%,P<0.0001)。在110例分娩产妇中,先兆子痫和妊娠期糖尿病等妊娠并发症的发生率显著高于普通产妇人群,而SGA和早产率没有显著差异。在13例多次未得到NIPT检测结果的妇女中,有1例因三倍体流产,未发现其他染色体异常。在其余12名妇女中,11例有出生结果。其中,6例(55%)有妊娠期糖尿病(GDM)并发症,另有1例早产儿和1例先兆子痫并发症。
以上研究表明,未能得到NIPT结果的妇女发生不良妊娠结局的风险更高,特别是染色体非整倍性、妊娠期糖尿病和先兆子痫,他们需要进行更全面的产前检查和检测。
                                          ——摘自《医学参考报》